Почему ребенок очень высокого роста. Причины чрезмерного роста

Приветствую, уважаемый читатель. Если вы знакомы с этим блогом — значит ваш рост, как и у меня, немного выше среднего)) или вам просто интересна тема высокого роста. И, наверняка, многие из Вас, возможно и не раз, задавали себе вопрос «Почему же я такой высокий? »

Именно на этот вопрос я и попросил ответить профессионального врача, специалиста генетики и гинекологии, автора многих научных статей и публикаций, мою однофамилицу, Ольгу Кузнецову 🙂

Итак, специально для наших читателей ответ в статье «Причины высокого роста »:

Так уж повелось, что брюнетки хотят быть блондинками, «пышки» стремятся похудеть, высокие люди хотели бы быть пониже, а невысокие мечтают подрасти. Кажется, что причиной всех жизненных неурядиц является какой-то элемент внешности и изменив его — все было бы по-другому . Вмиг бы наладилась личная жизнь, нашлась достойно оплачиваемая работа, исчезли комплексы…

Так устроены люди. Мы ищем причины своих бед, порой совершенно не там, где следовало бы . Нужно четко понимать, что каждый человек – это многогранная личность, и у каждого есть что-то особенное, достойное внимания и уважения. Прежде всего, нужно научиться уважать свою личность самому, и тогда многие мнимые внешние недостатки, на которых мы зачастую сами акцентируем внимание окружающих , прекратят быть недостатками и станут особенностями, подчеркивающими нашу индивидуальность.

Мы наследуем от своих родителей и прародителей определенный набор хромосом, который определяет наш фенотип. Это и внешность, и предрасположенность к определенным заболеваниям. Рост является частью фенотипа так же, как и цвет глаз, форма носа, губ, размер стопы и все остальное .Как соединятся хромосомы в момент оплодотворения, не знает никто, так же как и повлиять на это нам, простым смертным невозможно. Это уникальный процесс, в результате которого появляется новая жизнь.

Нет абсолютно одинаковых людей, даже близнецы, которые выросли в разных условиях не похожи как две капли воды друг на друга, потому, что помимо генетики, есть и другие условия, влияющие на формирование фенотипа . Это питание, факторы внешней среды, заболевания, вредные привычки и так далее.

Поскольку мы говорим о росте, то можно заметить, что у высоких родителей, скорее всего, будут высокие дети и, наоборот, у невысоких родителей, дети будут невысокого роста. На рост ребенка, кроме генетической детерминации (так называемого генетического потенциала), как уже говорилось, оказывают факторы внешней и внутренней среды .

Когда высокий рост это физиология, а когда патология?

Высокий рост физиологичен, если он генетически детерминирован (хотя бы один из родителей имеет высокий рост), при этом телосложение пропорционально, а все органы и системы нормально функционируют.

Предположить какой рост будет у ребенка можно уже с раннего детства, когда педиатры измеряют у младенца окружность груди, головы, длину тела, вес. Эти показатели сверяют с центильными таблицами, которые представляют собой нормальные показатели данных для каждого возраста. Показатели значительно варьируют: от 3 до 97 центилей. Все, что выше или ниже, считается отклонением от нормальных значений и требует пристального внимания врачей и родителей.

Высокий рост ребенка редко представляет собой проблему с медицинской точки зрения, но нужно понимать, что слишком высокий рост может быть симптомом какого-то заболевания.

Основные причины высокого роста

— Этническая принадлежность
— Повышенная продукция метаболических гормонов или гормона роста в организме
— Синдром Кляйнфельтера (три половые хромосомы вместо двух)
— Преждевременное половое созревание
— Акромегалия
— Опухоль гипофиза (повышена продукция гормона роста, что приводит к гигантизму)
— Ожирение
—

Важным моментом является систематическое измерение роста, когда видно, равномерна ли прибавка роста или перед «скачком» показателя интенсивности роста были в пределах нормы.

Если причиной нарушения роста являются генетически обусловленные причины, то провести их профилактику невозможно. Однако если это является лишь симптомом какого-то патологического состояния, то можно повлиять на развитие событий, если эти самые патологические состояния будут выявлены на ранней стадии, при условии эффективного лечения . Например, такое состояние, как опухоль гипофиза, при котором может вырабатываться повышенное количество гормона роста. Высокорослось в данном случае будет симптомом опухоли гипофиза и лечение требует не сама высокорослость, а опухоль, то есть необходимо устранение причины.

Родителям следует насторожиться, если их ребенок не растет или наоборот, растет слишком быстро. Следует обратиться за медицинской помощью для диагностики и возможно необходимого лечения как можно раньше. Только в таком случае можно выявить скрытые патологические состояния, симптомами которых могут стать нарушения роста.

Врач опирается на данные анамнеза (схема роста, наследственность, начало появления симптомов) и результаты исследований (антропометрические данные, измерение возраста костей, гормональный фон). Все это дает основание поставить правильный диагноз и назначить адекватную терапию.

Если тенденция в подростковом возрасте к высоким темпам роста очевидна, проведена тщательная диагностика, но причина данного явления так и не выявлена, то могут быть назначены половые гормоны , а именно тестостерон и эстрогены. С их помощью имитируется естественный процесс закрытия хрящевых зон роста в костях и рост замедляется и останавливается.

Решение о назначении гормональной терапии принимается консилиумом врачей с участием родителей ребенка. Девочкам лечение эстрогенами назначают до начала менструаций, применяют эстрогены с прогестероном, при этом создается искусственный менструальный цикл, лечение продолжается обычно до 14-15 лет, под строгим медицинским контролем.

Резюмируя всё вышесказанное, можно сделать вывод о том, что если ускоренные темпы роста не являются симптомом патологического состояния, то вмешиваться в физиологию своего организма или организма своего ребенка не надо. Ведь термин «высокий» всегда ассоциировался с терминами « красивый» и «статный».

Рецидивы опухоли мозга (подтверждающие данные отсутствуют, и в настоящее время этому не придают большого значения).

Лейкоз (наблюдался у детей, перенесших химиотерапию или лучевую терапию; неясно, увеличивает ли терапия ГР и без того повышенный риск развития лейкоза в таких случаях).

Метастаз и рование опухолей (недавно описано некоторое увеличение отдаленного риска метастаз и рован ия рака у выживших детей, получающих ГР; эти данные требуют подтверждения, и их клиническое значение остается неясным).

47. Следует ли лечить гормоном роста детей с идиопатической ниакоросяостью (т.е. в отсутствие дефицита ГР)?

Недавно FDA одобрила применение гормона срота у детей с идиопатической низкорослостью и предвидимым окончательным ростом < 160 см у мальчиков и < 150 см у девочек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличении скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Однако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окончательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финансовых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после детального обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокринологом, хорошо знающим больного.

48. Как различается динамика роста у детей при избытке глюкокортикоидов и при экзогенном ожирении?

При избытке глюкокортикоидов, как ятрогенном (часто),так и эндогенном (редко), рост детей замедляется. Это обусловлено непосредственным влиянием глюкокортикоидов на обмен веществ - стимуляцией распада и липолиза и угнетением синтеза коллагена. подавляют также импульсную секрецию ГР гипофизом и продукцию ИФР-1 тканями-мишенями. Все это часто приводит к низкоросл ости детей. Кроме того, у таких детей возрастает отношение веса к росту и развивается ожирение . С другой стороны, при экзогенном ожирении рост, как правило, ускоряется, и такие дети обычно выше своих сверстников.

49. Для каких состояний характерно ускорение роста в детском возрасте?

Чрезмерный рост в детстве наблюдается при относительно небольшом числе состояний. К ним относятся семейная высокорослость (когда окончательный рост ребенка примерно соответствует росту родителей), конституциональная высокорослость, гормональные нарушения и генетические синдромы.

50. Что такое конституциональная высокорослость?

При конституциональной высокорослости костный опережает хронолоческий, скорость роста увеличена, а половое развитие начинается раньше обычного, редвидимый окончательный рост в таких случаях соответствует росту родителей. В патогенезе этого состояния могут играть роль ожирение и наследственность.

Опережение ребенка в росте можно назвать состояние, когда показатель роста ребенка значительно опережает средние показатели, т.е. находится за пределами 95 центили в таблице показателей роста детей этого возраста (за пределами нормы).

Если ребенок сильно опережает в росте прежде всего необходимо обратить на это состояние внимание наблюдающего ребенка педиатра и обследовать ребенка у специалистов (эндокринолога, кардиолога, генетика и др.).

Высокорослость у здоровых детей.

Учащение случаев так называемого конституционального высокого роста, не имеющего никакой патологической основы и свойственного вполне здоровым детям, стало относительно новой педиатрической проблемой. Излишне высокий рост девочек нередко заставляет родителей обращаться за врачебной помощью. По определенным показаниям таким детям может проводиться лечение гормональными препаратами, тормозящими рост и усиливающими созревание скелета. Чаще всего для этих целей используются диэтилстилбэстрол, конъюгаты эстрогенов, эстрадиол. По отношению к прогнозируемому конечному росту такое «лечение» в течение 1,5–2 лет может результироваться задержкой роста на 4–8 см.

Высокорослость здоровых мальчиков очень редко вызывает беспокойство родителей и самих детей. Только в случаях болезни Марфана, где параллельно с интенсивным вырастанием скелета и пропорционально ему увеличивается аневризматизация аорты, могут возникать показания к торможению роста андрогенами надпочечников или тестостероном.

Однако, независимо от причин высокорослости, необходимо следить за состоянием здоровья ребенка, поскольку активный рост скелета влечет за собой активный рост внутренних тканей и органов, что может негативно отразиться на их функционировании. Особенно это касается сердца. Родителям нужно быть особенно внимательными в периоды активного роста скелета (5-7 лет и 12-16 лет). Если активный рост сопровождается внутренними болями или нарушениями деятельности внутренних органов, необходимо обратиться к врачу.

Возможные причины опережения ребенка в росте - высокорослости.

Высокорослость патологического характера встречается существенно реже, чем низкорослость. Следует различать транзиторные формы высокорослости и высокорослость, сохраняющуюся до конца периода вытягивания.

К транзиторным формам можно отнести большую длину и массу тела у внутриутробного плода женщины, страдающей сахарным диабетом. Иногда уже в постнатальном развитии временно наблюдается форсированный рост детей с гиперфункцией щитовидной железы или повышенной продукцией андрогенов надпочечников.

Стойкие формы высокорослости могут иметь хромосомную природу, в частности, они свойственны носителям дополнительной Y-хромосомы – наборы 47 XYY или 48 XXYY. Врожденные синдромы, компонентом которых является высокорослость, или гигантизм, встречаются крайне редко. К ним можно отнести синдром Видемана–Беквитта, липодистрофию Берардинелли, болезнь Марфана и одну из форм нарушения обмена аминокислот – гомоцистинурию.

Врожденная форма церебрального гигантизма характеризуется не только высокорослостью, но и ее сочетанием с глубокой умственной отсталостью и аномалиями черепно-лицевой области.

Гигантизм у детей, возникающий в процессе постнатального развития, может иметь и гипофизарную природу, т.е. определяться гиперпродукцией соматотропного гормона гипофиза. В подавляющем большинстве случаев причиной такой гиперпродукции является опухоль аденогипофиза.

Диагностика причин высокорослости

Для уточнения диагноза следует опросить родителей и определить, нет ли наследственно-конституционной формы, которая не требует никакого лечения. В некоторых случаях, если предполагается наличие генетически-хромосомной патологии, может потребоваться консультация генетика и проведение генетических анализом. Помимо этого, следует провести анализ на определение уровня гормонов роста - СТГ и ИФР-1, аминокислот, глюкозы в крови, а также обследования на содержание гормонов щитовидной железы. В некоторых случаях может потребоваться проведение МРТ, биопсии тканей (при поражении надпочечников), рентгенографии, ультразвукового исследования и так далее.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении.

Лечение высокорослости

В том случае, если причиной высокорослости являются сопутствующие заболевания, следует проводить их лечение. Так, например, при опухолях надпочечников проводят их удаление с последующей заместительной терапией. В остальном, по показаниям может проводиться гормональная терапия для замедления роста до социально приемлемого.

Под высокорослостью понимают превышение роста ребенка более 2,0 SDS (коэффициент стандартного отклонения) - 2,3 перцентили - для данного возраста, пола и популяции.

У детей выделяют первичную, вторичную и идиопатическую высокорослость.

К первичной относят:

синдромы с нарушением половых хромосом - Клайнфельтера (47 XXY), 47 XYY, фрагильной Х-хромосомы, 47 ХХХ;
дисморфические синдромы вследствие метаболических или соединительнотканных нарушений - синдром Марфана, гомоцистинурия, тотальная врожденная липодистрофия (синдром Берардинелли);
дисморфические синдромы с симметричной высокорослостью (Банаяна - Райли - Рувалькаба, Элеялде, Маршалла - Смита, Нево, Симпсона - Голаби - Бемеля, Сотоса, Вевера);
дисморфические синдромы с частичной (асимметричной) высокорослостью (Беквита - Видемана, Клиппеля - Трепоне - Вебера, Протея).

Вторичная высокорослость включает:

гиперпродукцию гормона роста на фоне объемного образования гипофиза;
гиперинсулинизм;
экзогенно-конституциональное ожирение;
семейный дефицит глюкокортикоидов;
состояния, вызывающие высокорослость у детей и нормальный рост или низкорослость у взрослых, - преждевременное половое развитие (ППР), экзогенное влияние эстрогенов или андрогенов, тиреотоксикоз, врожденная гиперплазия коры надпочечников;
состояния, предопределяющие нормальный рост у детей и высокорослость у взрослых, - дефицит гонадотропных гормонов, ароматазы, дисфункция эстрогеновых рецепторов.

Идиопатическая (нормальный вариант) высокорослость включает генетическую (семейную или конституциональную) и несемейную идиопатическую формы.

Ступени обследования

Предусмотрен сбор анамнеза, клиническое обследование с применением инструментальных и лабораторных методов.

Анамнестические данные:

уточнение роста родителей с расчетом генетического (целевого) роста и определение ростового коридора ребенка; генетический (целевой) рост для мальчика = (рост матери в см + рост отца в см)/2 плюс 6,5 см; для девочки = (рост матери в см + рост отца в см)/2 минус 6,5 см; ростовой коридор у мальчиков: на соматограмме (кривой роста) отмечается рост отца - одна граница, рост матери плюс 13 см - вторая граница; у девочек: рост матери - одна граница, рост отца минус 13 см - вторая граница;
рост сибсов, бабушек, дедушек;
срок гестации, течение беременности и родов;
рост и масса ребенка при рождении;
скорость роста ребенка с первых месяцев жизни до момента обращения к врачу;
сроки начала полового созревания у родителей;
заболевания пациента в течение жизни.

Клиническое обследование:

измерение роста и массы пациента;
измерение отношения длины верхней части тела к длине нижней, измерение отношения размаха рук к длине тела (пропорции тела);
оценка наличия стигм дисморфогенеза (врожденных особенностей развития);
оценка полового развития (стадия по Таннеру);
оценка интеллекта, обоняния.

Лабораторно-инструментальное обследование:

общий и биохимический (креатинин, мочевина, калий, натрий, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, глюкоза, печеночные ферменты) анализ крови;
рентгенограмма левой кисти и запястья с оценкой костного возраста и расчетом прогнозируемого роста с использованием индексных таблиц;
прогнозируемый (конечный) рост ребенка в см = рост ребенка в см/% костной зрелости x 100%;
гормональное обследование (спектр зависит от предполагаемой патологии) - соматотропный гормон (СТГ), инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1), инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок-3 (ИФРСБ-3), лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), тестостерон, эстрадиол, дегидроэпиандростерон, 17-гидроксипрогестерон, инсулин/С-пептид, тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин свободный (Т4 св), антитела к тиреоидной пероксидазе (ТРО) и рецепторам ТТГ;
оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ) с определением уровней СТГ каждые 30 минут в течение 2 часов. В норме в ответ на гипергликемию отмечается снижение уровней СТГ вплоть до минимально определяемого (супрессия). При гигантизме отсутствует снижение СТГ ниже 1 нг/мл, в 30% случаев имеет место парадоксальный выброс СТГ в ответ на нагрузку глюкозой;
осмотр офтальмологом (глазное дно, поля зрения), консультация невролога;
цитогенетический анализ;
содержание и спектр аминокислот (метионина и гомоцистеина в моче и сыворотке крови);
КТ (МРТ) головного мозга и области гипофиза с обязательным контрастированием;
молекулярная диагностика.

Дифференциальный диагноз высокорослости у детей

На рис. 1 представлен алгоритм дифференциальной диагностики заболеваний, сопровождающихся высокорослостью у детей, начиная с периода новорожденности.

По времени возникновения выделяют высокорослость:

фетальную макросомию или синдром пренатальной высокорослости;
постнатальное опережение физического развития, ведущее к высокорослости в детском возрасте;
постнатальное опережение физического развития, ведущее к высокорослости у взрослых.

Фетальная макросомия, связанная с гиперинсулинемией и гипогликемией

Фетальная макросомия. Подразделяется на заболевания, связанные с наличием или отсутствием гиперинсулинемии и гипогликемии (рис. 2).

Новорожденные от матерей с сахарным диабетом

Длительно некомпенсированные нарушения углеводного обмена у беременной - наиболее частая причина рождения ребенка с макросомией. Длительная гипергликемия у беременной при недиагностированном (гестационном), суб- или декомпенсированном сахарном диабете приводит к гиперплазии β-клеток поджелудочной железы плода, вызывая повышение секреции фетального инсулина. Хроническая гиперинсулинемия стимулирует увеличение экспрессии ИФР-1, что проявляется повышениями концентрации ИФР-1 при рождении ребенка. С другой стороны, инсулин, обладая анаболическим действием, оказывает ростстимулирующий эффект на плод.

При наличии тяжелой плацентарной дисфункции, сосудистых нарушений у новорожденного от матери с сахарным диабетом может наблюдаться внутриутробная задержка роста, врожденные пороки развития (сердца, мочевыводящей системы, глаз, каудальная дисгенезия, микроцефалия). Частая проблема - транзиторная ранняя постнатальная гипогликемия. У матерей с некомпенсированным сахарным диабетом повышен риск рождения недоношенных, детей с болезнью гиалиновых мембран, гипокальциемией, пролонгированной гипербилирубинемией, тромбозом (почечных вен), транзиторной кардиомиопатией.

Постоянная гиперинсулинемическая гипогликемия новорожденных (ПГГ)

Это группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит дефект развития или функционирования β-клеток поджелудочной железы, вызывающий неконтролируемую секрецию инсулина. Последняя приводит к повышенной утилизации глюкозы и развитию тяжелых гипогликемий. Частота встречаемости ПГГ составляет 1 случай на 50 000 новорожденных в европейской популяции.

Выделяют две формы ПГГ новорожденных: фокальную (изолированную) и диффузную гиперплазию -клеток поджелудочной железы. Большинство семейных и спорадических случаев заболевания имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При некоторых семейных формах ПГГ обнаруживаются мутации в KCNJ11 и ABCC8 генах (SUR1 и Kir6.2 субъединицах панкреатического КАТФ-канала).

Классическое клиническое проявление ПГГ - макросомия для данного гестационного возраста и стойкая симптоматическая гипогликемия в первые дни жизни.

Для коррекции требуется высокая скорость подачи глюкозы - более 10 мг/кг/минуту. К лабораторным критериям гиперинсулинемической гипогликемии относят низкий уровень кетоновых тел и свободных жирных кислот, высокие показатели инсулина и С-пептида.

Синдром Беквита - Видемана (СБВ)

Описана группа синдромов, которые сопровождаются макросомией новорожденного с увеличением внутренних органов. В их основе лежит избыточная секреция инсулиноподобного фактора роста - 2 (ИФР-2). Наиболее распространенным заболеванием является синдром Беквита - Видемана (синоним: синдром висцеромегалии, омфацеле и макроглоссии). Частота встречаемости СБВ составляет 1 случай на 13 700 новорожденных.

Причина СБВ - изменение количества рострегуляторных генов, расположенных на конце короткого плеча 11-й хромосомы (11р15.5). Молекулярные нарушения при данном заболевании имеют сложный характер и объясняют вариабельность фенотипа. 10% больных СБВ имеют хромосомные нарушения. В других 90% случаев определяются молекулярные дефекты известных генов, участвующих в патогенезе синдрома, и генов-кандидатов, выявляемых в спорадических случаях.

Минимальные диагностические признаки СБВ включают макроглоссию, грыжу пупочного канатика, макросомию, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемию.

Частые аномалии - макроглоссия и омфацеле (реже расхождение прямых мышц живота). Макросомия отмечается с рождения (длина новорожденного более 52 см и масса свыше 4 кг) или развивается постнатально. Могут наблюдаться микроцефалия или гидроцефалия; выступающий затылок; аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней; экзофтальм; относительная гипоплазия орбит. Нередко имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы.

Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, спленомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже - кардиомегалия), гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса.

У 30–50% больных наблюдают гиперинсулинемическую гипогликемию вследствие гиперплазии -клеток поджелудочной железы. В большинстве случаев она носит транзиторный характер и купируется введением глюкозы и диазоксида. У части больных для нормализации показателей гликемии требуется частичная панкреатоэктомия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемиями.

У пациентов с СБВ повышен риск развития эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса, гепатобластома, адренокортикальная карцинома, гонадобластома).

Синдром Симпсона - Голаби - Бемеля (СГБ)

Заболевание относится к Х-связанным синдромам с пренатальной и постнатальной высокорослостью. Минимальные диагностические признаки - макросомия (масса при рождении 4 000–5 000 г), аномалии лицевой части черепа, полидактилия, гипоплазия ногтей.

Другие фенотипические проявления сходны с СБВ. Отмечаются макроглоссия, висцеромегалия, гиперинсулинемическая гипогликемия, склонность к эмбриональным опухолям. Рост мужчин достигает 192–210 см.

В основе синдрома СГБ лежат функциональные нарушения гена, играющего роль в контроле роста эмбриональной мезодермальной ткани, glypican 3 (GPC3). Обсуждается потенциальная взаимосвязь рецептора этого гена и ИФР-2, что может объяснить сходные клинические признаки синдромов СГБ и СБВ.

Синдром Перлмана

Это редкое генетическое заболевание характеризуется пренатальной макросомией, почечной гамартомой, предрасположенностью к фетальным опухолям (опухоль Вильмса), гипогликемией на фоне гиперплазии островковых клеток поджелудочной железы, лицевыми дисморфиями. Большинство пациентов погибает в неонатальном периоде. Причина заболевания в настоящее время неизвестна.

Фетальная макросомия с нормальным уровнем инсулина

Синдром Сотоса

Популяционная частота синдрома Сотоса (синдром церебрального гигантизма) неизвестна. Большинство случаев носят спорадический характер. Семейные формы синдрома имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Минимальные диагностические признаки включают акромегалию, усиленный рост, умственную отсталость, нарушение координации. При рождении характерно увеличение показателей массы тела и роста более 90-й перцентили. Отмечается ускорение роста в первые годы жизни, рост больных превышает 97-ю перцентиль. Акселерация роста продолжается до 4–5 лет. Половое развитие наступает в нормальные сроки, может отмечаться ранний пубертат.

Результаты уровней (базальные и в ходе ОГТТ) СТГ, ИФР-1, ИФРСБ-3 имеют нормальные значения. Отсутствуют специфические лабораторные и инструментальные признаки синдрома.

Наблюдаются макроцефалия с выступающими лобными буграми, прогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, макроглоссия, высокое нёбо, косоглазие. Описаны сколиоз, увеличенные стопы и кисти, синдактилия пальцев стоп. Повышен риск неоплазий, в частности печеночной карциномы, опухоли Вильмса, яичников, паращитовидных желез. Степень умственной отсталости умеренная. Отмечаются судороги, нарушение координации.

Синдром Маршалла - Смита

Это заболевание относится к редким генетическим синдромам и характеризуется пренатальной высокорослостью, прогрессированием костного возраста, задержкой умственного развития, лицевыми стигмами, большими размерами кистей и стоп, утолщением проксимальных и средних фаланг пальцев рук. Основная причина смерти пациентов в раннем детском возрасте - легочная недостаточность. Молекулярная причина развития синдрома в настоящее время неизвестна.

Изменение выработки гормонов надпочечниками, проявляется в различных последствиях для здоровья. При их чрезмерной активности половое созревание наступает быстрее. Если нарушения касаются мозгового слоя желез, у человека развивается артериальная гипертония. Понижение функций надпочечников может приводить к развитию болезни Аддисона, или, как ее еще называют, бронзовой болезни. Для нее характерны: пигментация кожи, истощение, снижение давления, пониженный уровень сахара. При бронзовой болезни сопротивляемость организма уменьшается. Проявляться дисфункция эндокринной системы может и в изменении активности половых желез. Выработка гормонов увеличивается, в основном, из-за развития злокачественных опухолей. При уменьшении функций половых желез диагностируется такое заболевание, как евнухоидизм. Этот недуг проявляется в чрезмерном росте конечностей с их ненормальным удлинением, появлению наклонности к ожирению, недоразвитии половых органов и отсутствии некоторых вторичных половых признаков.